По отдельности каждое из орфанных заболеваний встречается очень редко, но в сумме пациентов с этими недугами много. Лечение таких детей – главное направление работы ученых и врачей Института Вельтищева Пироговского Университета. Квалификация работающих здесь специалистов такова, что даже уникальные пациенты могут быть уверены в том, что получат здесь компетентную медицинскую помощь. Генетические заболевания, как правило, поражают различные системы организма, поэтому с такими пациентами работает не один врач, а целая команда. Диагностика, медикаментозное и хирургическое лечение, внимательное ежегодное наблюдение – этапы полного замкнутого цикла, через которые проходят эти дети в стационаре Института. Вот лишь несколько пациентских историй.
Амелия
Заболевание Амелии дало о себе знать уже на 10 день после рождения девочки. Родители заметили, что у нее увеличено глазное яблоко. Врачи по месту жительства долго затруднялись поставить диагноз – симптомы были слишком необычными. Подозрение пало на нейрофиброматоз. Это редкое наследственное заболевание, при котором вдоль нервных стволов появляются доброкачественные опухоли – нейрофибромы. Как правило, это доброкачественные образования, но они могут болеть, расти, достигать крупных размеров и нарушать работу других органов. В 10-15% случаев нейрофибромы перерождаются в злокачественные опухоли.
Девочку направили на обследование в Институт Вельтищева – именно здесь работают одни из лучших в стране специалистов по этому заболеванию, через их руки проходит ежегодно до сотни пациентов с этим редким заболеванием. У Амелии диагноз подтвердился, и девочке стали выстраивать стратегию терапии.
«Раньше мы могли лишь наблюдать таких пациентов, но сегодня появилось эффективное лечение, — рассказывает заведующий педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний Сергей Боченков. — С поддержкой фонда "Круг добра" уже около полутора лет мы можем лечить пациентов с нейрофиброматозом с помощью таргетной терапии препаратом Селуметиниб».
"Таргетный" означает действующий на "мишень" – то есть на сами фибромы. Терапия останавливает их рост, а иногда и уменьшает размер. Лечение сложное: пациент должен оставаться под контролем врачей, ему регулярно проводят МРТ, УЗИ внутренних органов, эхокардиографию, контролируют биохимические показатели.
Нервная ткань связана со всеми органами и системами организма. Нейрофиброма может появиться в любом месте, а значит может потенциально привести к самым разным последствиям. У пациентов возникают неврологические патологии, поражается кожа, костная система, зрение, иногда сердечно-сосудистая система. Все возможные осложнения в Институте обязательно контролируют профильные специалисты. Некоторые нейрофибромы можно удалить, поэтому в наблюдении за пациентами участвуют детские хирурги. Удаление нейрофибром проводится в отделении детской хирургии под руководством кандидата медицинских наук Андрея Подгорного.
Некоторые пациенты сталкиваются с деформациями позвоночника, и им нужна ортопедическая коррекция. Это направление развивается в Институте под руководством профессора Сергея Рябых.
Амелия нуждается в офтальмологическом лечении. В отделении офтальмологии под руководством Марины Валявской проводят операции детям с тяжелыми деформациями век. Клиники, в которых берутся за такое лечение, можно пересчитать по пальцам.
Девочке провели уже несколько операций: устранили глаукому, скорректировали веко.
«Здесь Амелия получает более комплексное и качественное обследование, чем где-либо еще, — отмечает Ирина, мама девочки. — Специалисты хорошо знакомы с заболеванием. Мы видим улучшения не только на аппарате МРТ: у Амелии наконец открылся глаз и сформировалась складка века».
Институт Вельтищева помогает пациентам с нейрофиброматозом в рамках работы Центра факоматозов под руководством кандидата медицинских наук Марины Дорофеевой. Сотрудники Центра не только занимаются клинической работой – обследуют и лечат детей, но и создают обучающие программы для врачей и студентов медицинских вузов, читают лекции, выступают с докладами на конференциях, участвуют в международных мультицентровых клинических исследованиях.
Магомед
У Магомеда с раннего детства были необычные черты внешности: большая голова, грубые черты лица. У ребенка выявлялись грыжи, а еще мальчик часто болел ОРВИ. Семья уехала из родного Дагестана, чтобы пройти обследование в Краснодаре, а потом и в Москве. Здесь Магомеду провели генетическое тестирование и установили у него альфа-маннозидоз.
«Альфа-маннозидоз – это генетическое заболевание из группы болезней накопления, — объясняет главный научный сотрудник отдела клинической генетики, доктор медицинских наук Алла Семячкина. — В результате мутации гена MAN2B1 в организме накапливаются патологические олигосахариды. Это и вызывает симптоматику: низкий рост, своеобразные черты лица, тугоухость, иммунодефицит, костные деформации, отставание в умственном развитии. Симптомы проявляются не сразу, а спустя время, когда в организме происходит накопление олигосахаридов. В детстве эти пациенты часто болеют, а с возрастом у них развивается атаксия – расстройство координации, влияющее на походку, а также могут возникать психиатрические расстройства».
Для лечения заболевания существует патогенетический препарат велманаза-альфа. Пациентам нужно получать его раз в неделю. В России приобретать лекарство пациентам помогает фонд "Круг добра". Магомед получает такое лечение и каждый год приезжает с родителями в Институт Вельтищева для планового обследования. Здесь с ним работают оториноларингологи, неврологи, ортопеды и другие профильные специалисты.
«Магомед стал реже болеть, легче переносит инфекции, — отмечает Бурлият, мама мальчика. — Его походка улучшилась, он стал гораздо выносливее, катается на велосипеде и ходит на бокс. Сейчас Магомед находится на домашнем обучении и делает большие успехи. Он научился читать и писать, может выучить и надолго запомнить стихотворение. Речь тоже стала лучше».
Семьи пациентов с альфа-маннозидозом в Институте дополнительно консультирует врач-генетик. Заболевание передается ребенку через ДНК родителей. Если оба родителя являются носителями генетической мутации, с вероятностью 25% у ребенка будет альфа-маннозидоз. Это важно знать родителям, если они планируют рождение следующих детей.
Специалист сообщает паре о риске и рекомендует проводить пренатальную (дородовую) диагностику при каждой последующей беременности.
Даниял
С ранних лет Даниял постоянно плакал. Он развивался медленнее своих сверстников, поздно начал разговаривать. Помимо этого, мальчик плохо видел. Родители заметили, что он перешагивает разделительные полоски на асфальте, принимая их за бордюр. Именно проблемы со зрением стали отправной точкой для обследования. У Данияла диагностировали подвывих хрусталика – это серьезная патология, которая без лечения может привести к потере зрения.
Ребенку провели операцию, но оказалось, что трудности для семьи только начались. Лечащий врач обратил внимание, что зрение на втором глазу тоже стремительно падает. Подобные нарушения зрения очень нетипичны для детей, поэтому мальчика направили на консультацию к врачу-генетику в Институт Вельтищева. В результате генетического тестирования ребёнку установили редкий диагноз – гомоцистинурия.
«Гомоцистинурия – это нарушение обмена серосодержащих аминокислот, — рассказывает доктор медицинских наук Алла Семячкина. — В результате мутации гена CBS в организме в большом количестве накапливается метионин. Его побочный продукт, гомоцистеин, оказывает токсическое воздействие на организм. Это приводит к тому, что у пациентов страдают интеллект и нервная система, поражаются скелет, глаза, сердечно-сосудистая система. У них часто высокий рост и астеническое телосложение».
У некоторых пациентов заболевание хорошо поддается лечению высокими дозами витамина B6, но не в случае Данияла. При содействии фонда "Круг добра" он получает терапию препаратом бетаин, который снижает уровень токсического продукта в организме. Ребенку очень важно соблюдать диету с низким содержанием белка, поэтому полностью безопасны для мальчика только овощи и фрукты. Даниял каждый год проходит комплексное обследование в Институте. Врачи контролируют работу разных систем организма и корректируют терапию.
«Речь Данияла стала более разборчивой, ему заметно проще формулировать свои мысли, — отмечает Ислам, папа мальчика. — Раньше он терял равновесие даже при ходьбе, а теперь ходит на плаванье и даже катается на велосипеде».
"Редкие" дети не такая и редкость
Каждый год через стационар Института Вельтищева проходят более 11 тысяч детей. Из них около 80% – пациенты с орфанной генетической патологией, помощь таким пациентам – главное направление работы института. Здесь дети проходят все этапы помощи – от диагностики наследственных патологий до патогенетического лечения, включая орфанную хирургию.
«Важно помнить, что главная цель наших ученых – не просто делать открытия, но и широко внедрять их в клиническую практику, — сказал директор Института, профессор Дмитрий Морозов. — Чтобы придерживаться системного и комплексного подхода, на базе Института Вельтищева работают специальные центры, гармонично объединяющие научную и клиническую работу специалистов».
Здесь также готовят врачей для лечения детей с орфанными заболеваниями, разрабатывают протоколы диагностики и лечения.